เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย

baby1love.pantown.com

คุณแม่ควรรู้ << กลับไปหน้าแรก

เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย


พันธุกรรมเมตาบอลิค(Inborn error of metabolism) เป็นโรคที่เกิดจากยีน (DNA) บกพร่อง สัมพันธ์กับอาหารที่รับประทานเข้าไป กระบวนการย่อยสลายของเอนไซม์ และการแปลงกลับมาใช้ในรูปพลังงาน ทางการแพทย์ถือว่าเป็นความผิดพลาดตั้งแต่กำเนิดของเมตาบอลิซึ่ม (ระบบการเผาผลาญพลังงานของร่างกาย) ยีนเป็นหน่วยพันธุกรรมที่มีขนาดเล็กที่สุด บรรจุรวมกันยาว 40,000 แท่ง ในหนึ่งเซลล์เรียกว่าสายพันธุกรรม เป็นตัวกำหนดการสร้างเอนไซม์หรือน้ำย่อยในระดับเซลล์ ซึ่งแต่ละเซลล์เปรียบได้กับหนึ่งโรงงานที่จะรับช่วงการย่อยสารอาหารโมเลกุลเล็กๆ จากกระแสเลือดเพื่อแปรรูปสารอาหารเหล่านั้นเป็นพลังงานที่ร่างกายต้องใช้ต่อไป เมื่อยีนซึ่งมีหน้าที่สร้างเอนไซม์บกพร่อง เอนไซม์ย่อมบกพร่องไปด้วย เซลล์จึงไม่สามารถย่อยสารอาหารได้ จากที่ต้องทำงานอย่างรวดเร็วและนำสารอาหารแปลงเป็นพลันงานทันที ก็ทำไม่ได้ ทำให้เกิดการตกค้าง สะสมนานวันจนกลายเป็นสารพิษ เป็นอันตรายต่อเซลล์ ถึงขั้นไม่ทำงาน และทำให้เซลล์ตายในที่สุด สาเหตุ... โรคกลุ่มนี้มักเกิดจากการแต่งงานระหว่างเครือญาติ ที่มีสายพันธุ์หรือเชื้อชาติเดียวกัน เช่น คนจีนที่ใช้แซ่เดียวกัน คนไทยในต่างจังหวัดที่อยู่หมู่บ้านเดียวกันหรือใกล้เคียงกัน ซึ่งครั้งหนึ่งอาจเคยเกี่ยวดองกัน ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน ลูกที่คลอดออกมาจึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิคได้ โรคและกลุ่มอาการที่แสดง แบ่งเป็น 2 กลุ่มใหญ่คือ 1. โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็ก จำพวกกรดอะมิโน กรดอินทรีย์ โดยมากพบได้ทันทีในทารกแรกเกิด หลังจากได้รับสารอาหารเข้าไป จะมีอาการซึม หงอย ไม่ลืมตา บางคนมีอาการชักและอาเจียนร่วมด้วย อาการซึมเป็นการส่งสัญญาณว่าสมองถูกรบกวน โดยระยะเวลาแสดงอาการรวดเร็ว คือหลังคลอดเพียง 3-5 วัน หากไม่มีใครเอะใจ ทารกอาจเข้าขั้นโคม่า นำไปสู่การเสียชีวิตได้ โรคในกลุ่มนี้อาทิ - โรคปัสสาวะหอม (Maple Syrup urine deseed) หรือ MSUD เป็นโรคในกลุ่มกรดอะมิโน พบมากในประเทศไทย อาการของโรคคือ หลังจากที่ร่างกายได้รับสารอาหารเข้าไปแล้วจะมีการขับสาร สะสมจนกลายเป็นสารพิษและล้นออกทางปัสสาวะและผิวหนัง ทำให้เด็กมีกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะหอม ในช่วงแรกเด็กจะซึม อาเจียนบ้างเล็กน้อย ไม่ดูดนม หรือดูดช้าลง น้อยลง ต่อต้านนม เพราะสมองเริ่มถูกรบกวน อย่างไรก็ตามหากสังเกตกลิ่นปัสสาวะของลูกได้เร็ว จะทำให้แพทย์วินิจฉัยและรักษาได้เร็วตามไปด้วย - Phenylketonuria หรือ (PKU) เกิดจากการมีกรดอะมิโนสูงเกินไป เพราะเซลล์ไม่สามารถย่อยโปรตีนได้ อาการคือ เด็กจะต่อต้านนม ชัก ปัสสาวะมีกลิ่นเหม็นฉุน อาการเริ่มเมื่อเด็กกินนมและมีกระบวนการย่อยอาหารเกิดขึ้น การรักษา โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็กนี้ หากวินิจฉัยได้ทัน แพทย์จะงดหรือปรับการให้นมแม่ โดยจัดนมพิเศษที่มีโปรตีนต่ำ โอกาสที่เด็กจะกลับเป็นปกติจึงมีสูง แต่นมพิเศษนี้ยังไม่มีจำหน่ายในประเทศไทย ดังนั้นการให้นมจึงต้องอยู่ในความดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด 2.โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลใหญ่ เกี่ยวข้องกับกรดไขมัน สารที่มีทั้งโปรตีนและแป้ง(Complex Carbohydrate) ในตัวเดียวกันเป็นสารโมเลกุลใหญ่ ต้องอาศัยเอ็นไซม์ย่อยกว่า 10 ชนิด ในกระบวนการ หากขาดเอ็นไซม์แม้ชนิดเดียวก็มีโอกาสเกิดโรคกลุ่มนี้ได้เช่นกัน อาการของโรคจะแสดงช้า อาจจะใช้เวลา 6 เดือน 1 ปี 2 ปี หรือมากกว่านั้น ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้ที่พบในไทย ได้แก่ โรคโกเช่ โรคไขมันสะสม ฮันเตอร์ เฮอเรอร์ โดยช่วงแรกเกิดลูกน้อยจะดูปกติดี แต่เมื่อเริ่มสะสมสารพิษ อาการจะมีตั้งแต่หน้าตาเปลี่ยนไปจากแรกเกิด คิ้วดก ขนตายาว ดั้งจมูกแบน ลิ้นจุกปาก ตับและม้ามโต ท้องป่อง มีไขมันสะสมทั้งเซลล์ร่างกาย ส่งผลให้เด็กตัวแข็งเกร็ง หลังแอ่น มีปัญหาการทรงตัว บางรายมีสารพิษสะสมที่สมองทำให้ตาเหล่หรือเข อาการเหล่านี้จะรุนแรงหรือไม่ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค หากรุนแรงมากจะเสียชีวิตภายใน 6 เดือน การรักษา จะต้องให้เอนไซม์ชดเชยประกอบกับกินอาหารตามแพทย์แนะนำ เพื่อให้เซลล์นำไปกำจัดสารพิษที่สะสม ให้ทำงานเผาผลาญพลังงานได้คล่องขึ้น แต่การให้เอนไซม์พิเศษนี้เมื่อให้แล้วก็ต้องให้ไปตลอดชีวิต ซึ่งขณะนี้ก็ยังไม่มีผลิตในประเทศไทยเช่นกัน รู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็น โดยการเจาะเลือดที่ส้นเท้า ซึ่งเป็นส่วนที่สามารถได้เลือดเด็กมากที่สุด อีกทั้งยังเป็นวิธีสากลที่ทั่วโลกยอมรับ หากผลปกติ แสดงว่าลูกน้อยไม่ได้เป็นโรคในกลุ่มสารโมเลกุลเล็ก แต่หากยังไม่วางใจว่าปลอดภัยจากโรคในกลุ่มสารเมโลกุลใหญ่หรือเปล่า คุณพ่อคุณแม่จะต้องเฝ้าสังเกตพัฒนาการของเจ้าตัวน้อยว่าอยู่ในเกณฑ์หรือไม่ เช่น หากลูกพูดหรือเดินช้า เซื่องซึม ตับและท้องโต กระจกตาขุ่น มีปัญหาการได้ยิน ตลอดจนมีอาการทางสมองหรือชักบ่อยๆ ให้รีบปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันทีค่ะ จาก รักลูก
โดย: muay ka [19 ก.ย. 50 12:1 ] ( IP A:124.121.187.86 X: )

ความคิดเห็นที่ 1 D D D D D D D D D ม๊ากมาก
โดย: ่เดกเ้เ264 [23 มิ.ย. 52 17:45] ( IP A:115.67.193.190 X: )

ความคิดเห็นที่ 2
อยากทราบว่าอาการต่อไปนี้เป็นเกี่ยวกับโรคอะไรครับ
คือ เมื่ออากาศเย็นจะเป็นตะคริวบริเวณตั้งแต่ต้นขาจนถึงปลายเท้าและจะมีอาการร้อนเกิดขึ้นกับเท้าอีกข้างที่ไม่เป็นตะคริว และเวลาเป็นจะเป็นติดต่อกันบ่อยมากซึ่งเป็นรคนี้มาเป็นเวลา 2 ปีแล้วครับ ไปหาหมอที่โรงพยาบาลหมอบอกว่าเป็นไขสันหลังอักเสบ แต่พอไปอีกที่หมอก็บอกเป็นโรคความเครียดผมไม่รู้ว่าผมจะทำอย่างไรถ้ายังไงติดต่อผมทางอีเมลล์ได้ไหมครับThum_han@hotmail.com เด๋วหารูปได้จะส่งมาครับ

โดย: Thum_han@hotmail.com [26 ส.ค. 52 22:17] ( IP A:203.172.199.254 X: )

ความคิดเห็นที่ 3 ลูกชายเป็นอยู่ค่ะกำลังรักษาอยู่แต่ต้องใช้ระยะเวลา//medicil
โดย: k.j.1921@hotmail.com [20 ก.ย. 54 14:40] ( IP A:171.97.13.3 X: )

ความคิดเห็นที่ 4 เด็กคลอดมาโรงพยาบาลเค้าตรวจให้เลยหรือป่าวคะ กลัวลูกเป็นเพราะเขียนไว้ว่าอาการจะแสดงได้ถึง2ขวบ พาลูกไปตรวจได้ที่ไหนคะ
โดย: Developer_pong@hotmail.com [7 ธ.ค. 54] ( IP A:110.168.186.135 X: )

ความคิดเห็นที่ 5
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/philips-norelco-1250x-sensotouch-3d.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2735.html
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/best-electric-shaver-ever.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2736.html
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/super-close-shave-long-battery-life.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2737.html
https://www.pantown.com/board.php?id=8690&area=&name=board1&topic=153&action=view
https://usabuylowprice7.blogspot.com
https://2012laptopreview.blog.fc2.com

โดย: Deals 2012 [21 ธ.ค. 55 1:11] ( IP A:223.206.182.197 X: )

ความคิดเห็นที่ 6
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/holmes-hfh436wgl-u-heater-fan-with.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2738.html
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/consumer-reports-1-heater-is-just-that.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2739.html
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/heater-is-good-timer-feature-has-flaw.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2740.html

โดย: Low Price 2012 [21 ธ.ค. 55 1:19] ( IP A:223.206.182.197 X: )

ความคิดเห็นที่ 7
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/audio-technica-at-lp60usb-fully.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2741.html
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/absolutely-wonderful-machine.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2742.html
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/a-great-usb-turn-table-for-less-than.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2743.html

โดย: Price 2012 [21 ธ.ค. 55 1:24] ( IP A:223.206.182.197 X: )

ความคิดเห็นที่ 8
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/black-decker-15557-10-piece-drill-bit.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2744.html
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/sog-specialty-knives-tools-s66-n-cheap.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2745.html
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/all-tools-you-need-in-your-pocket.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2746.html

โดย: Compare 2012 [21 ธ.ค. 55 1:31] ( IP A:223.206.182.197 X: )

ความคิดเห็นที่ 9
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/smart-planet-cdm-1-corn-dog-maker.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2747.html
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/nearly-perfect-appliance-makes-fun-and.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2748.html
https://usabuylowprice7.blogspot.com/2012/12/corndog-maker-rocks-my-world.html
https://2012laptopreview.blog.fc2.com/blog-entry-2749.html

โดย: Cheap 2012 [21 ธ.ค. 55 1:37] ( IP A:223.206.182.197 X: )

ความคิดเห็นที่ 10 https://www.cheapforlouisvuitton.in.net/cheap for louis vuittonhttps://www.louisvuittonoutlet2015.in.net/louis vuitton outlet Louis Vuitton Handbags https://www.cheapforlouisvuitton.us.com/
โดย: Louis Vuitton Handbags [9 ก.พ. 58 18:23] ( IP 173.208.168.194 X: )


	คลิก เพื่อเปลี่ยนกลับไปแสดงความคิดเห็นแบบเดิม ชื่อไฟล์รูปห้ามมีอักขระพิเศษ เช่น (#),(<),(>),(&) เป็นต้นค่ะ

ชื่อ / e-mail :	แทรกไอคอนน่ารักๆในข้อความ
e-mail :	ส่งอีเมลทุกครั้งที่มีการตอบกระทู้ (ใส่ Email เมื่อต้องการให้ส่ง Email เมื่อมีคนมาโพสในกระทู้)

คลิกที่นี่เพื่อกลับหน้าบ้าน